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Charcot-Marie-Tooth


 

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a alteração hereditária mais comum que acomete os nervos periféricos. Também é denominada de Neuropatia Motora-Sensorial Hereditária ou  Atrofia Muscular Fibular.

 

A doença de Charcot-Marie-Tooth foi descrita por três médicos em 1886: Jean Martin Charcot e Pierre Marie de Paris, França, e Howard Henry Tooth de Cambridge, Inglaterra.

 

O conjunto de ramificações nervosas (nervos) que saem da medula espinhal é chamado de sistema nervoso periférico. Esse sistema leva os estímulos motores do cérebro e da medula espinhal para os músculos do corpo e trazem os estímulos sensitivos e proprioceptivos da pele, tendões, músculos e articulações para serem interpretados pelo sistema nervoso central (medula espinhal e cérebro).

Os nervos periféricos do corpo humano são recobertos por mielina, uma bainha lipídica que protege o neurônio e acelera o impulso elétrico nervoso. As células que formam essa bainha de mielina são chamadas de Células de Schwann.

A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma doença desmielinizante, isto é, acomete a formação da bainha de mielina que recobre as fibras axonais dos nervos periféricos, alterando a condução do estimulo nervoso e causando a degeneração axonal do neurônio. Isso altera a função normal dos nervos, diminuindo a velocidade de condução elétrica, causando perda da sensibilidade e desequilíbrio na força muscular, principalmente dos membros inferiores.

 

 

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) pode ser herdada através de vários padrões genéticos e acometer diferentes partes do DNA herdado (alterações cromossômicas); por isso, ela apresenta diversas formas clínicas, sendo subdividida em diversos tipos:

CMT1 – É a forma mais comum (70 % dos pacientes com CMT), de padrão genético autossômico dominante (gene anormal pode ser herdado de qualquer um dos pais (50% de chance de herdar e 50 % de chance de desenvolver a doença)). Caracteriza-as pela perda gradativa da velocidade de condução elétrica dos nervos a partir da segunda década de vida (adolescentes e adultos jovens). A CMT1 pode ainda ser subdividida de acordo com o gene acometido:  CMT1-A – Alteração no cromossomo 17, CMT1-B – Alteração no cromossomo 1 e CMT1-C – Alteração no cromossomo 16.

CMT2 - É a forma menos pronunciada e de acometimento tardio, normalmente após a quarta ou quinta década de vida. Altera principalmente as proteínas do axônio e atinge menos a bainha de mielina, causando menor perda motora e maior perda sensitiva. A CMT2 também pode ser subdividida de acordo com o gene acometido: CMT2-A – Alteração no cromossomo 1, CMT2-B – Alteração no cromossomo 3, CMT2-C – Alteração no cromossomo 12 e CMT2-D – Alteração no cromossomo 7.

CMT3 – Doença de Dejerine-Sottas. Forma rara e agressiva de degeneração da bainha de mielina que inicia na infância e causa importante perda motora e sensitiva. Crianças acometidas apresentam atrofia muscular severa, fraqueza e perda importante da sensibilidade.

CMT4 – Compreende diversos subtipos de neuropatias desmielinizantes de padrão autossômico recessivo (gene deve ser herdado dos dois pais para apresentar a doença). São raras, com sintomas progressivos que iniciam normalmente na infância.

CMTX – Doença ligada à alteração do cromossomo X, que altera a forma da bainha de mielina. Os homens apresentam formas mais graves da doença ao herdar o cromossomo X defeituoso de suas mães.

 

A suspeita diagnóstica ocorre através da história familiar e da avaliação clínica ortopédica e neurológica. O exame de neurocondução e eletromiografia dos membros inferiores testa a velocidade de condução e integridade dos nervos das pernas e dos pés. Exames de avaliação genética confirmam o diagnóstico com a identificação do defeito cromossômico no DNA do paciente (testes de mutação CMT). Caso os testes e exames forem inconclusivos, pode ser feita a biópsia de nervo, a retirada de um pequeno fragmento de um nervo da perna para estudo microscópico das células neuronais e da bainha de mielina (células de Schwann).

 

Os sintomas da principal forma da doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT1) iniciam na infância ou adolescência e progridem com o tempo, mas em outras apresentações (CMT2) os sintomas podem iniciar na idade adulta.

Na maioria das vezes o desequilíbrio neuromuscular progride lentamente dos pés e pernas até os braços e mãos. A gravidade e apresentação dos sintomas variam enormemente, mesmo entre pessoas afetadas da mesma família. Embora existam raros casos graves, onde a doença afeta os músculos da respiração, a doença de Charcot-Marie-Tooth não é considerada uma doença fatal; e a maioria dos pacientes conseguem ter uma expectativa de vida normal.

 

Os principais sintomas e deformidades associadas à Doença de Charcot-Marie-Tooth são:

 

- Fraqueza e perda muscular nas mãos, pernas, tornozelos e pés

- Encurtamento muscular da panturrilha (Pé Equino)

- Aumento do arco dos pés (pés cavos)

- Deformidade dos dedos dos pés e mãos (Dedos em Garra)

- Alteração da marcha, tropeços e quedas frequentes ao caminhar

- Dificuldade para correr

- Diminuição da sensibilidade nos pés e nas pernas 

 

        

 

    

    

 

O tratamento da doença de Charcot-Marie-Tooth baseia-se na orientação e suporte ao paciente. O acompanhamento multidisciplinar com ortopedista, neurologista e fisioterapeuta visa atenuar os efeitos progressivos da doença. O uso de órteses, para alinhar e estabilizar as deformidades do pé e da perna, assim como procedimentos cirúrgicos de alongamentos ou transferências de tendão são frequentemente indicados. A fisioterapia e a terapia ocupacional contínua deve ser instituída para melhorar e proporcionar uma qualidade de vida duradoura.

 

Não existe cura para a doença de Charcot-Marie-Tooth. No entanto, considerando sua progressão lenta, com o bom entendimento e o suporte médico adequado pode-se conseguir alívio sintomático e almejar uma expectativa de vida normal.

Mais informações relevantes podem ser encontradas no site da Associação Brasileira dos Portadores de Charcot-Marie-Tooth.

 


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